Nhiều trường hợp nguy cơ được phát hiện, điều trị kịp thời

Bác sĩ Đinh Thị Én, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Thái Bình cho biết: Năm 2021, trong hơn 8.000 trẻ sơ sinh thực hiện sàng lọc tại Bệnh viện Phụ sản Thái Bình có gần 450 trẻ được chẩn đoán có nguy cơ cao bị dị dạng, dị tật; 123 trẻ bị thiếu men G6PD; 12 trẻ bị suy giáp; 224 trẻ bị tan máu bẩm sinh; gần 100 trẻ bị bệnh huyết sắc tố HBE. Từ tháng 1 - 10/2022, qua sàng lọc hơn 6.000 trẻ sơ sinh có 486 trẻ có nguy cơ cao bị dị dạng, dị tật; 96 trẻ bị thiếu men G6PD; 42 trẻ bị suy giáp; 286 trẻ bị tan máu bẩm sinh; 84 trẻ bị bệnh huyết sắc tố HBE. Nếu không thực hiện sàng lọc và can thiệp kịp thời việc suy giáp thì từ năm 2021 đến hết tháng 10/2022 có thể 54 trẻ sẽ bị bại não. Do đó, chương trình sàng lọc có vai trò rất quan trọng mà các bậc cha mẹ cần hiểu.

Sàng lọc trước sinh là biện pháp can thiệp đối với phụ nữ mang thai thông qua các kỹ thuật: siêu âm, xét nghiệm máu để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh. Phụ nữ khi mang thai nên làm các kỹ thuật này, nhất là người có nguy cơ cao như: thai phụ trên 35 tuổi, bố mẹ làm việc ở môi trường độc hại, gia đình có người bị thiếu máu huyết tán, mẹ bị tiểu đường... Sàng lọc sơ sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân sau khi trẻ chào đời. Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh được Bệnh viện Phụ sản Thái Bình thực hiện bằng nhiều phương pháp. Từ năm 2017 đến nay, ngoài việc lấy máu gót chân, Bệnh viện đã tầm soát bằng đo SPO2 qua da; siêu âm tim cho nhóm trẻ có nguy cơ cao. Bên cạnh đó, Bệnh viện cũng đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Thái Bình và Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện các xét nghiệm cao hơn. Bệnh viện mong muốn sẽ thực hiện nhiều kỹ thuật cao hơn, trong đó có đo thính lực tầm soát điếc bẩm sinh cho trẻ sơ sinh.

Ngoài Bệnh viện Phụ sản Thái Bình, hiện nay, nhiều bệnh viện trong tỉnh đã triển khai sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho các bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại Bệnh viện Phụ sản An Đức, có khoảng 90% phụ nữ mang thai đến sinh tại Bệnh viện đã thực hiện sàng lọc trước sinh bằng nhiều hình thức như xét nghiệm qua máu mẹ, siêu âm. Về sàng lọc sơ sinh, hầu hết các trẻ đều được thực hiện sàng lọc, trong đó phát hiện nhiều trẻ bị suy giáp, thiếu men G6PD. Sau khi phát hiện, các trường hợp đều được tư vấn, hướng dẫn điều trị.

Sàng lọc vì lợi ích lâu dài

Xác định sàng lọc trước sinh, sơ sinh có vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số, Thái Bình đã ban hành các kế hoạch đồng thời triển khai nhiều hoạt động như: tuyên truyền, tư vấn xét nghiệm, siêu âm... Nhờ đó, nhận thức của người dân ngày càng được nâng lên, tỷ lệ phụ nữ có thai, trẻ sơ sinh được sàng lọc ngày càng cao. Bác sĩ Nguyễn Văn Phỏng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh cho biết: Từ chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh, nhiều trường hợp nghi mắc dị tật, dị dạng đã được lấy mẫu xét nghiệm để chẩn đoán. Tuy nhiên, trong quá trình triển khai việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh trên địa bàn tỉnh còn một số hạn chế, khó khăn. Cụ thể như, trong danh mục kỹ thuật, phân tuyến kỹ thuật tại các bệnh viện chưa có nhiều danh mục về sàng lọc cho phụ nữ có thai và trẻ sơ sinh. Nhiều kỹ thuật mới khó triển khai do thiếu trang thiết bị, phương tiện. Dù sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng nhưng không phải ai cũng thực hiện được bởi các danh mục sàng lọc có chi phí cao; chưa được bảo hiểm y tế chi trả nên nhiều phụ nữ, trẻ sơ sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ khó tiếp cận các kỹ thuật này. Hiện Bộ Y tế đã đề xuất bảo hiểm y tế thanh toán chi phí khám chữa bệnh đối với một số bệnh được sàng lọc, chẩn đoán, để người dân dễ dàng được tiếp cận.

Nâng cao chất lượng dân số, hạn chế thấp nhất các dị tật, dị dạng ở trẻ, Thái Bình đặt ra mục tiêu đến năm 2030, tỷ lệ nam, nữ thanh niên trên địa bàn tỉnh được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; loại trừ tảo hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất: hội chứng Down (NST21); hội chứng Ewards (NST18); hội chứng Patau (NST13) và dị tật ống thần kinh. Bên cạnh đó, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất như: Thiếu men G6PD; suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản tuyến thường thận; rối loạn chuyển hóa đường và rối loạn chuyển hóa Phenyllamine. Thực hiện mục tiêu trên, cùng với việc tuyên truyền, nâng cao nhận thức của người dân, thời gian tới, Chi cục sẽ tiếp tục kêu gọi xã hội hóa để có nhiều người được sàng lọc trước sinh, sơ sinh; tăng cường tuyên truyền để người dân hiểu rõ hơn lợi ích của việc sàng lọc và nâng cao kỹ năng tư vấn cho cán bộ, nhân viên y tế... Các đơn vị y tế cũng cần tạo điều kiện, nâng cao năng lực cho đội ngũ nhân viên y tế thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh.

Sinh con lành lặn, khỏe mạnh là mong ước của tất cả các bậc cha mẹ. Vì thế, việc quan tâm đến đứa trẻ ngay từ khi mang thai là rất cần thiết. Sàng lọc trước sinh, sơ sinh là biện pháp quan trọng góp phần nâng cao chất lượng dân số, giúp các cặp vợ chồng sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Mỗi người dân khỏe mạnh sẽ góp phần xây dựng đất nước ngày càng phát triển.

Khám, chữa bệnh cho bệnh nhân nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Thái Bình.

Hoàng Lanh