Bệnh di truyền do thiếu hụt enzym G6PD

Bệnh thường xảy ra ở trẻ trai, với biểu hiện thiếu máu, vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não, đặc biệt có thể gây tử vong hay gây biến chứng thần kinh, chậm phát triển thần kinh, vận động... Trái lại nếu bệnh nhẹ có thể sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài mà trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, nhưng chỉ khi uống một số loại thuốc có tính ôxy hóa như: aspirin, acetaminophen, thuốc chống sốt rét (primaquin) và kháng viêm loại không steroid sẽ làm cho hồng cầu của trẻ bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. Chẩn đoán bệnh này phải dựa vào các triệu chứng lâm sàng nói trên, kết hợp với tiền sử gia đình (đã có người mắc bệnh) và kết quả xét nghiệm hóa sinh thấy hoạt độ enzym G6PD thấp hơn bình thường.

Bệnh thiểu năng tuyến giáp

Trẻ mắc bệnh thiểu năng tuyến giáp có thể không có triệu chứng, trường hợp này rất khó biết trẻ có bị bệnh hay không. Đối với những trẻ mắc bệnh có triệu chứng thường là: ngủ quá nhiều so với trẻ bình thường cùng lứa tuổi khác; bắp thịt nhão; tiếng khóc nhỏ hoặc khàn; phản ứng chậm chạp trước các kích thích của tiếng động, lời nói của người chăm sóc; thân nhiệt thấp; thóp trước và sau rộng; có thể bị thoát vị rốn; lưỡi to dày; bệnh gặp ở bé gái nhiều hơn bé trai. Nếu xét nghiệm sẽ thấy: định lượng TSH và T4 trong huyết thanh vào ngày thứ 3 hoặc thứ 5 sau sinh thấy TSH tăng cao, T4 thấp.

Khi đã xác định được bệnh thì cần điều trị bằng bổ sung thyroxin, sau đó kiểm tra nồng độ TSH và T4 sau 2 tuần điều trị và định kỳ để theo dõi kết quả điều trị và điều chỉnh liều thuốc cho phù hợp với từng bệnh nhi.

Thiểu năng thượng thận

Đây là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do cả bố và mẹ đều mang gen bệnh truyền cho con, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/14.000. Trẻ mắc bệnh này do rối loạn chức năng sản xuất các hormon của tuyến thượng thận. Triệu chứng chủ yếu là: cơ quan sinh dục kém phát triển, hoặc thấy bộ phận sinh dục ngoài có thể nửa giống nam nửa giống nữ. Trẻ còn bị nôn và tiêu chảy kéo dài sau sinh... Khi định lượng nồng độ các hormon của tuyến vỏ thượng thận như: testosterone, estradiol và hormon thùy trước tuyến yên: ACTH và một số enzym thấy sự bất thường.

Chẩn đoán được bệnh thì điều trị bằng cách dùng các hormon bổ sung.

Bệnh phenylceton niệu

Bệnh xảy ra khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh này truyền cho con. Đây là một khuyết tật bẩm sinh về chuyển hóa amino acid, hậu quả là gây nồng độ acid amin phenylalanine tăng cao trong máu, tác động tới thần kinh, làm trẻ chậm phát triển trí não. Khi thấy trẻ chậm phát triển trí não như tỏ ra thờ ơ, kém đáp ứng trước sự chăm sóc của cha mẹ thì cần đưa trẻ đi khám để tiến hành định lượng phenylalanine trong máu mới có thể giúp phát hiện bệnh sớm.

Bệnh thiếu hụt men biotindase

Trẻ mắc bệnh do thiếu enzym (men) biotindase. Biotin là một loại vitamin cần thiết cho việc chuyển hóa các chất béo và tái tạo glucose. Trẻ bị bệnh có biểu hiện: vận động yếu, suy giảm miễn dịch, nghe kém, chậm phát triển tâm thần. Nếu người mẹ bị thiếu hụt biotin khi mang thai sẽ có nguy cơ cao sinh con bị khuyết tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch. Phát hiện trẻ có triệu chứng nghi ngờ bệnh nói trên, cha mẹ cần đưa con đi khám để định lượng acid 3-hydroxy isovaleic (3-HIA) trong nước tiểu là một chỉ điểm của thiếu hụt biotin ở trẻ.

Việc điều trị chủ yếu là cung cấp biotin có thể ngăn ngừa được bệnh này. Ngoài ra trong chế độ ăn của mẹ (đang cho con bú) cần ăn các loại thức ăn chứa nhiều biotin là: lòng đỏ trứng gà và gan.

Phòng bệnh hoặc giảm thiểu khả năng mắc bệnh bằng cách: các bà mẹ thời kỳ mang thai nên có chế độ ăn đầy đủ biotin.

Bệnh galactose máu

Trẻ mắc bệnh này mất khả năng sử dụng đường galactose dẫn đến nồng độ đường này tăng lên trong máu rất cao, nếu không phát hiện và điều trị kịp thời trẻ sẽ chậm lớn và không phát triển trí tuệ. Trái lại nếu phát hiện sớm và điều chỉnh chế độ ăn không có galactose trẻ sẽ tăng trưởng và phát triển trí tuệ bình thường.

Ngoài ra trẻ còn có thể mắc các bệnh xơ hóa nang, xiro niệu, homocystin niệu...

Theo suckhoe&doisong