Sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với thai phụ (thông thường là khám siêu âm và làm các kỹ thuật chuyên sâu khi có nghi ngờ) nhằm phát hiện thai dị tật cho các bà mẹ đang mang thai. Sàng lọc sau sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ và trước 72 giờ của trẻ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh ở trẻ. Mục đích của sàng lọc trước sinh là phát hiện sớm các thai dị tật, xử trí kịp thời hoặc tránh sinh ra những thai có dị tật, dị dạng không thể chữa trị, đối với sàng lọc sơ sinh là nhằm phát hiện sớm trẻ sơ sinh bị bệnh bẩm sinh để có can thiệp và điều trị. Như vậy, nếu chúng ta càng tăng số bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh được sàng lọc thì càng làm giảm nguy cơ sinh ra trẻ dị tật và tránh những hậu quả của trẻ bị bệnh bẩm sinh không được điều trị.

Theo một nghiên cứu của Bệnh viện Phụ sản Trung ương sau khi ứng dụng máy siêu âm 3 chiều vào chẩn đoán hình thái học của thai nhi phát hiện tỷ lệ thai dị dạng bẩm sinh khá cao khoảng 5,4%. Nghiên cứu cũng cho thấy kỹ thuật siêu âm 3 chiều cho kết quả tốt, có thể chẩn đoán hầu hết các dị tật về hình thái của thai. Khi phát hiện hình thái dị tật của thai qua hình ảnh siêu âm, các kỹ thuật chuyên sâu như xét nghiệm máu thai phụ, chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau… sẽ tiếp tục cho các kỹ thuật chính xác để chẩn đoán các dị tật ống thần kinh, chẩn đoán di truyền tế bào, các rối loạn chuyển hoá… Còn đối với sàng lọc sơ sinh, qua xét nghiệm máu gót chân trẻ có thể phát hiện những rối loạn chuyển hoá, di truyền ở trẻ như bệnh suy giáp trạng, thiếu men G6DP…

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh bắt đầu được triển khai từ năm 1999, song chủ yếu thực hiện ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương, các kỹ thuật cũng còn hạn chế. Từ năm 2006, chương trình mới thực sự mở rộng xuống các tỉnh, thành phố. Các kỹ thuật về sàng lọc trước sinh được thực hiện có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh. Riêng kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đang thực hiện nhằm phát hiện hai bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6DP (đây là hai bệnh có tỷ lệ mắc cao nhất trong cộng đồng).

Năm 2006, cùng với các tỉnh, thành phố khác, Thái Bình triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Năm đầu chương trình thực hiện trong phạm vi hẹp chủ yếu tại Bệnh viện Phụ sản tỉnh và các khoa sản bệnh viện đa khoa huyện, thành phố. Đến năm 2011, chương trình đã triển khai xuống đến 200 xã, phường, thị trấn trong tỉnh. Trong triển khai kỹ thuật sàng lọc trước sinh, các cơ sở khám chữa bệnh phát hiện thai nghi ngờ dị tật qua khám siêu âm rồi chuyển Bệnh viện Phụ sản tỉnh thăm khám lần 2. Đối với trường hợp nghi ngờ, Bệnh viện Phụ sản tỉnh chuyển Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Trong kỹ thuật sàng lọc sơ sinh, các trẻ sinh ra được lấy máu gót chân sau 48 giờ và trước 72 giờ, làm test nhanh sàng lọc ban đầu, trường hợp nghi ngờ được giới thiệu lên Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán xác định. Sau năm năm triển khai, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Thái Bình đã đi vào hoạt động nền nếp với các hoạt động như đào tạo nâng cao kỹ năng thực hiện chuyên môn, kỹ thuật cho cán bộ tham gia chương trình, cung cấp test thử sàng lọc phát hiện bệnh bẩm sinh cho trẻ mới sinh tại các trạm y tế và khoa sản Bệnh viện đa khoa huyện, Bệnh viện Phụ sản tỉnh. Như năm 2011 vừa qua, Chi cục Dân số-KHHGĐ tỉnh và Bệnh viện Phụ sản đã phối hợp tổ chức tập huấn cho hơn 400 cán bộ Trung tâm dân số huyện, nữ hộ sinh các bệnh viện, trạm y tế về chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, kỹ năng tuyên truyền tư vấn, các phương pháp lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh…

Hoạt động tuyên truyền về chương trình cũng được tăng cường xuống cộng đồng. Tại các xã, phường, thị trấn đã kẻ vẽ 236 áp phích tuyên truyền về chương trình, hệ thống đài phát thanh xã đã viết 656 tin, bài, phát hơn 2000 lượt tuyên truyền trên hệ thống đài phát thanh, 132 xã đã tổ chức buổi truyền thông trực tiếp, nói chuyện chuyên đề về thực trạng và lợi ích của chương trình sàng lọc. Với việc đẩy mạnh tuyên truyền, ngày càng có nhiều bà mẹ trong độ tuổi mang thai có hiểu biết về chương trình và tích cực tham gia sàng lọc khi có thai và khi sinh con. Trong năm, các cơ sở khám chữa bệnh đã tổ chức sàng lọc phát hiện thai dị tật cho hơn 20 nghìn thai phụ, lấy máu xét nghiệm cho hơn 2000 trẻ sơ sinh phát hiện 1 trẻ nghi ngờ mắc suy giáp trạng, 36 trẻ nghi ngờ thiếu men G6DP.

Giảm tối đa số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, đưa những đứa trẻ từ một bệnh nhân thành một người khoẻ mạnh, giảm tỷ lệ tử vong trẻ em, giảm tỷ lệ trẻ em chậm phát triển về thể chất và trí tuệ từ đó giảm tỷ lệ người tàn tật trong dân cư, giảm các chi phí nuôi dưỡng, chữa trị và hỗ trợ đối với người tàn tật, nâng cao chất lượng dân số, bảo đảm nguồn nhân lực có chất lượng cao, đó chính là ý nghĩa và tầm quan trọng mà chương trình sàng lọc trước sinh sơ sinh đặt ra. Một trong những mục tiêu quan trọng trong Chiến lược “Dân số và sức khoẻ sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020” cũng đã đề cập là nâng cao sức khoẻ, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em. Trong thực hiện mục tiêu này có tới 2/3 chỉ tiêu chính được xác định liên quan đến vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đó chính là bảo đảm tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 15% vào năm 2015, 50% vào năm 2020; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 30% vào năm 2015 và đạt 80% vào năm 2020.

       Trần Thu Hương